Syndrome du QT long congénital

Syndrome héréditaire qui associe un intervalle QT long à un risque élevé de syncope ou décès par arythmie ventriculaire (incidence 1 pour 2500-5.000 naissances). L’origine congénitale est secondaire à une anomalie génétique affectant des gênes variés, ce qui explique le caractère phénotypique variable et une sensibilité voisine de 75% pour les tests génétiques.

Les risques rythmologiques sont les torsades de pointe qui se manifestent par des syncopes ou malaises à répétition, ou plus rarement une mort subite par fibrillation ventriculaire. Le mécanisme déclenchant varie selon le type de syndrome du QT long congénital (SQTLC) : effort, émotion, repos ou sommeil et surtout, prise de certains médicaments qui peuvent parfois révéler une forme fruste de SQTLC. L’élévation du tonus adrénergique est un facteur arythmogène puissant chez ces patients par prolongation brutale du QT [3].

Les présentations cliniques sont variés et parfois trompeuses. L’exercice physique, le stress émotionnel ou les stimulations sonores sont des facteurs déclenchant fréquents de ces complications parfois dramatiques. Des formes épileptoïdes peuvent être particulièrement trompeuses, ce qui justifie de faire un ECG et de mesurer précisément l’intervalle QTc chez les nouveaux patients épileptiques [9]. L’expression ECG et la durée de l’intervalle QT varie dans le temps et avec l’âge [5].

Diagnostic ECG

  • Une valeur de QTc > 480–500 ms sur des ECG répétés est considéré comme un diagnostic du SQTLC [5].
  • Une valeur de QTc > 460–480 ms sur des ECG répétés en présence de syncope inexpliquée est suffisante pour poser le diagnostic [5][10].

Attention, un intervalle Q-T peut varier rapidement de durée et être normal lors de l’enregistrement ECG. Rappelons que la mesure du QTc est délicate et souvent erronée (cf. Intervalle QT) [2][8]. Une déformation de l’onde T post pause (après une ESV par exemple) est assez typique chez les patients SQTLC (voir ex [11].

La formule de Bazett est classiquement utilisée mais d’autres formules (cf. Intervalle QTc) semblent plus adaptées quand la fréquence cardiaque s’éloigne trop de 60/min [7].  Des outils on line permettent de calculer la probabilité de SQTLC en fonction du sexe, de l’age, de la méthode de mesure du QT et de la formule de calcul du QTc [10].

 

Génétique

Chaque sous-type possède des caractéristiques cliniques et ECG différentes [1bis]:

  • LQT1 – le plus fréquent – est caractérisé par une onde T à base élargie ou une apparition tardive d’une onde T normale (avec un sommet légèrement dévié à droite; Il expose des troubles du rythme survenant préférentiellement pendant un effort (notamment la natation). Il peut être caché au repos et ne se révéler qu’à l’effort en se manifestant par une mauvaise adaptation de la longueur du QT à l’élévation de la fréquence cardiaque, d’où une tendance particulière aux troubles du rythme dans ce contexte. C’est une présentation traître qui fait qu’on ne peut pas écarter un SQTL devant un QTc normal sur un tracé (surtout au repos). La forme homozygote de cette mutation donne le Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen avec une surdité congénitale et des troubles du rythme plus sévères.
  • LQT2 est caractérisé par par une onde T de faible amplitude et en double bosse; Il provoque des troubles du rythme lors d’une émotion forte ou d’un bruit soudain (ou autre événement provoquant une libération abrupte de catécholamines). Ex. sonnette de téléphone, cris du bébé…)
  • LQT3 est caractérisé par un long segment ST et une apparition tardive de l’onde T qui peut être pointue ou diphasique. Il provoque des troubles du rythme au repos, en particulier pendant le sommeil. Le QTc a tendance à se raccourcir à l’effort (voire excessivement) et son pronostic est meilleur.

Dans les cas « borderline », une bradycardie sinusale, une morphologie anormale de l’onde T (onde T double bosse dans 3 dérivations), une alternance de l’onde T, une surdité, ou encore une syncope ou des torsades de pointes chez un sujet ayant des antécédents familiaux de QT long doit faire évoquer un SQTL (score de Schwartz[1].

 

 

Un test par l’adrénaline peut être utile pour démasquer certains SQTL, en particulier le type I, lorsque le QT est normal à l’état de base.

 

Vidéos YouTube

Traitement (recommandations en cas de QT long [4][5] et en cas de TV [6]

Il varie selon les formes et repose sur une adaptation du style de vie, la contre-indication de nombreux médicaments, les bêtabloquants (classe I ou IIa selon la longueur du QTc) et le défibrillateur implantable chez les survivants d’une mort subite (classe I) avec syncope sous bêtabloquant (classe IIa) et les sujets à haut risque comme SQTL2, SQTL3, and QTc > 500 ms (classe IIb) [4][5][6].

 

Blog de SW Smith

 

Lire aussi : Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, Syndrome de Romano-Ward

Références (réservées aux abonnés)


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