Cardiomyopathie à caractère familial caractérisée par une infiltration adipeuse du myocarde et des fines plages de fibrose à la place des cellules myocardiques des couches épicardiques et médiomurales et qui atteint en priorité le ventricule droit. Mise en évidence par une équipe française en 1982 [1][1bis]. Sa prévalence est d’environ 1/5.000 atteignant de préférence les hommes jeunes [2]. Certaines causes sont clairement génétiques (ex. anomalie des desmosomes), en rapport avec une transmission autosomique dominante à pénétrance variable (parfois porteurs sains) et rôle de facteurs environnementaux [3].
Elle entraîne une dilatation ventriculaire droite d’abord localisée, puis diffuse, qui évolue tardivement vers une insuffisance cardiaque et/ou une atteinte du ventricule gauche. Certaines atteintes sont limitées au ventricule gauche [3]. Les symptômes révélateurs (après 30 ans) sont très variés, fatigue, palpitations, malaise/syncope ou défaillances cardiaques congestives, associées ou non à des anomalies du rythme. La survenue d’arythmies ventriculaires, parfois inaugurale, s’observe en particulier chez le sujet jeune avant 35 ans à la faveur d’un effort physique. Cette arythmie peut être la première manifestation de la maladie (Cf. ECG du sportif). Elle peut parfois révéler une maladie familiale.
Synonyme. Cardiomyopathie ou dysplasie du ventriculaire droit arythmogène (CVDA ou DVDA) ou ” arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy “.
L’ECG est rarement pathognomonique
Il peut être normal au début (ou considéré à tort comme normal). Il peut parfois révéler la maladie en montrant certains signes qui prédominent en dérivations précordiales droites [4]. Ces signes dont la prévalence augmente avec le temps sont associés de façon variable [5] :
- ondes T inversées de V1 à V3 ou au-delà, après 14 ans, en l’absence de bloc de branche droit complet (critère majeur). Cette négativité est également suspecte en V1-V2 en l’absence de bloc droit et en V4, V5 ou V6 avec ou sans bloc de branche droit (critère mineur). Ce signe est quasi constant en fin d’évolution et peut s’observer dans les formes étendues jusqu’en V5-V6, voire DII-DIII-VF. Le complexe QRS qui précède est rarement normal (onde R ample, complexes QRS fragmentés, retard droit… [12]).
- bloc intraventriculaire focal avec un allongement de la durée des QRS > 110 ms et en particulier de l’activation terminale du QRS ≥ 55 ms en l’absence de BBD (nadir de l’onde S à la fin des déflexions du QRS, incluant une onde R’ ou une onde epsilon) [6]. Ce signe est un critère mineur qui témoigne de l’activation retardée du ventricule droit.
- onde epsilon dans une ou plusieurs dérivations précordiales droites (V1-V3). C’est un signal de basse amplitude situé entre la fin du QRS et le début de l’onde T. C’est le seul signe pathognomonique, mais il est rarement visible au stade initial de la maladie et peut manquer au cours de l’évolution. Peu de cardiologues/urgentistes… savent reconnaitre une onde epsilon (ils n’en feront probablement jamais le diagnostic ou passeront à coté). Pourtant, sa présence (30% des cas) constitue un critère majeur de cardiomyopathie du VD. L’onde epsilon peut s’observer uniquement en V1 ou dans d’autres dérivations (ex. V3R ou les dérivations inférieures).
L’ECG au cours de l’évolution
On observe fréquemment :
- une durée du QRS plus longue en V1-V3 (ex. ≥ 25 ms) qu’en V5-V6 (« bloc plus que droit »),
- un bloc de branche droit complet,
- une déviation axiale gauche (liée à l’involution des vecteurs originaires du VD),
- des complexes QRS bas voltés (< 0,5 mV) dans les dérivations des membres (frontales) ou en précordiales, de mauvais pronostic [13]
- des anomalies du rythme supraventriculaire (extrasystoles atriales ou tachycardie/fibrillation atriale) [11],
- des extrasystoles ventriculaires à type de retard gauche fréquentes (> 500/24 h) souvent associées et parfois révélatrices (critère mineur),
- des tachycardies ventriculaires, parfois révélatrices.
Les tachycardies ventriculaires
Il existe un risque de tachycardie ventriculaire, en général par réentrée, en contexte adrénergique lié au stress ou à l’effort (sport).
- Tachycardie ventriculaire avec retard gauche (car issue du ventricule droit) et axe supérieur (QRS positifs en dérivation VL). Cet aspect évocateur constitue un critère majeur. D’autres axes sont possibles (normal ou gauche ou plus rarement inférieur ou droit, selon le point d’origine de la TV [7]. La tachycardie est souvent rapide et les QRS peu larges (< 150 ms).
- Exemples : Cardiomyopathie arythmogène : TV et aussi [10].
Les diagnostics différentiels sont nombreux
Citons en particulier la repolarisation juvénile et l’inversion bénigne de l’onde T, les myocardites, les cardiomyopathies dilatées, la maladie de Chagas, certaines atteintes cardiaques dans le cadre de maladie neuromusculaire et la sarcoïdose cardiaque.
La prise en charge fait l’objet de consensus (2019) [9] et ESC 2022 [9bis]
L’évocation d’une DVDA doit conduire à :
- réaliser une imagerie (d’abord échocardiographie, puis surtout une IRM ou plus rarement une scintigraphie en contraste de phase),
- prise en charge en centre spécialisé pour les explorations complémentaires et le traitement préventif ou secondaire des arythmies ventriculaires ou de l’insuffisance cardiaque
- exploration fonctionnelle (ex. ECG à haute amplification pour la détection de potentiels tardifs ventriculaires,
- exploration électrophysiologique avec test isoprénaline, épreuve d’effort et/ou mapping électro-anatomique)
- voire exceptionnellement une biopsie endomyocardique
- interdire la pratique du sport intense et introduction de bêtabloquant
- dépistage génétique familial en centre spécialisé
En population pédiatrique [8] (2022, téléchargeable)
Vidéo Cardiogen – filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires ou rares Dysplasie Arythmogène du ventricule droit
Sites d’imagerie cardiaque des cardiopathies
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